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這篇文章主要介紹了dbvar是一個什么數(shù)據(jù)庫，具有一定借鑒價值，感興趣的朋友可以參考下，希望大家閱讀完這篇文章之后大有收獲，下面讓小編帶著大家一起了解一下。
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染色體結構變異structural variation(SV), 被定義為1kb以上范圍的DNA結構變化，通常包括缺失，重復，倒位，易位，當然也包含拷貝數(shù)變異(CNV), 染色體的結構變異來源于內因或者外因的作用，很多疾病就是由于染色體結構變異導致的，環(huán)境因素也可以誘導產(chǎn)生結構變異。
CMT是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，影響大腦和脊髓外的外周神經(jīng)系統(tǒng)，主要表現(xiàn)為腿部肌肉萎縮，行走困難，可能出現(xiàn)足弓變高，足部畸形等癥狀，科學研究發(fā)現(xiàn)，該疾病與17號染色體上一段結構變異相關，示意如下
兩個同源染色體的不平等交叉產(chǎn)生了兩種基因型，基因型A包含了PMP22基因的3個拷貝，而基因型B包含了PM22基因的單拷貝，基因型A的個體就會發(fā)生CMT, 基因型B的個體則易感壓力性麻痹HNPP。
dbvar數(shù)據(jù)庫收錄了來自多個研究項目的結構變異結構，網(wǎng)址如下
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/
在該數(shù)據(jù)庫中，數(shù)據(jù)分為以下3個層級
study,用std表示, 代表一個研究項目，該項目包含了一組結構變異分析結果，每個study有一個唯一的編號，如果來自NCBI，則以nstd開頭，如果來自EBI,則以estd開頭
variant regions, 用sv表示，代表存在結構變異的基因組區(qū)域，同樣有一個唯一的編號，如果來自NCBI，則以nsv開頭，如果來自EBI,則以esv開頭
variant calls, 用ssv表示，代表一個具體的結構變異事件，包含了缺失，重復，CNV等多種類型，同樣有一個唯一的編號，如果來自NCBI，則以nssv開頭，如果來自EBI,則以essv開頭
variant region與variant call的對應關系如下，一段染色體區(qū)域可以存在多個結構變異事件
通過Study Browser菜單，可以以study為單位查看相關的結構變異信息，示意如下
通過Genomes Browser菜單，可以在基因組瀏覽器中查看相關的結構變異信息，示意如下
該數(shù)據(jù)庫是可以免費下載的，ftp地址如下
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/dbVar/data/Homo_sapiens/by_study
提供了VCF, CSV, TSV等多種格式，dbvar與來自EBI的DGVa是互作關系，共同提供了包含健康人類與患病人類的結構變異信息，而DGV數(shù)據(jù)庫則只包含了健康人群的染色體結構變異信息。
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網(wǎng)站名稱：dbvar是一個什么數(shù)據(jù)庫
文章網(wǎng)址：http://fisionsoft.com.cn/article/ipgodp.html
